Down Sendromu
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, bireyin vücudundaki hücrelerin 46 yerine bir fazla olarak 47 kromozoma sahip olma durumudur. Genetik bir farklılık olan down sendromu, bireyin hayatını önemli ölçüde etkilemektedir ve hayatı boyunca da desteklenmeye ihtiyaç duyar.
Tarihçesi
• Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ olarak tanıdı. 21 Mart günü (21/3) Down Sendromlu insanlarda 21. kromozomun 3 tane olmasını simgeliyor.
Nedenleri
• Down Sendromunun nedenlerine bakıldığında kesin olarak bir neden sunulamamaktadır. Annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmıştır. Özellikle de ileri yaşta gebe kalınması ve annenin yaşı üzerinde istatistik veriler bulunmaktadır. Fakat 21. kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuş oluyor. Son yıllarda yapılan çalışmalarda kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil, baba sperminden de kaynaklanabileceği üzerinde durulmaktadır (Kanbaş, 2008).
Down Sendromu Çeşitleri
• Down sendromunun belli başlı üç çeşidi vardır: Trisonomy, Mosaicism ve Translo- kasyon.
• Trisonomy 21, %90'lık bir oranla en sık rastlanan türdür. Kromozomların 21. çiftindeki bir anomaliden kaynaklanır. %8'lik oranla Translokasyon türü takip eder. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışır.Birey 46 kromozoma sahiptir fakat genetik bilgi olarak 47 kromozoma sahiptir.%2 oranla Mosaicism grubunda bulunan vakalar izler (Nöt- her, 1981; akt, Bilginer, 2002). Mosaicism grubundaki Down sendromlu çocuklarda daha yüksek IQ değerlerinin tespit edildiğini bildirmektedir (Bilginer, 2002). Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşır. Bazıları ise, 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleşir. Bu durumda da bir grupta 46 kromozom diğer grupta ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Fiziksel Özellikleri
• Fiziksel özellikleri olarak ortak özelliklere sahip olsalar da kişisel özelliklerinin farklıdır.(oval ve yassı yüz, badem gözler, kısa parmaklar, tombul eller, kalın ense, ayak parmakları arasında açıklık gibi).
• Yapılan araştırmalarda, down sendromlu kız çocuklarında motor hareketlerinin daha yüksek seviyeye ulaşabildiği görülmüştür. Erkek çocukların ise, daha sosyal aktif bir yapıya sahip oldukları bilgisine ulaşılmıştır (Bilginer, 2002).
Sağlık Problemleri
• Doğuştan gelen kalp ve solunum problemleri, işitme sorunları (kulak enfeksiyonları) ve kansızlık gibi problemler sık görülebilir. Rutin kontrolleri aksatılmamalıdır.
• Metabolizmalara yavaş çalıştığından dolayı dengeli ve sağlıklı beslenmeleri çok önemlidir.Kilo takipleri mutlaka yapılmalıdır.
• Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
• Gelişimsel olarak gecikmeler görüldüğü için erken yaşta eğitime başlanması çok önemlidir. Özellikle ilk aylarda fizik tedavi ve rehabilitasyon alınması gerekir.
• Down sendromu olan bir çocuk kendisine söylenenleri tam algılamamaktadır. Özellikle /s/, /ç/, /t/, /d/ seslerini birbirinin aynısıymış gibi anlayabilmektedir.
• Yaşı daha büyük olan down sendromlu çocuklar ise /p/, /b/ ve /m/ harflerini telaffuz etmekte güçlük çekmektedirler (Wilken, 1979; akt, Bilginer 2002).
Yaşam Süreleri
• Down sendromlu insanlar normal insanlara göre, yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır.
• Down sendromlu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
• Ortalama her 800 doğumda bir down sendromu görülmektedir. Dünya geneline baktığımızda 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır.
• Türkiye'de tam bir veri olmamasına rağmen olarak yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir.
Down Sendromlu Olan Çocukların Ailelerine Öneriler
Bu süreçte ailelerin desteği çok önemlidir. Sizlere yardımcı olmak adına bazı öneriler aşağıda sıralanmıştır. Unutulmamalıdır ki “eğitim ailede başlar”.
*Öncelikle kendinize güvenin ve yapabileceğinizin en iyisini yaptığınıza inanın.
*Çocuğunuzun özel durumunu kabullenerek sevildiğini hissettirin.
*Çocuğunuzu ve kendinizi toplumdan dışlamayın (akrabalarınızdan, dostlarınızdan vb). Park ve alışveriş merkezlerine gitmekten çekinmeyin.
*Akranlarıyla bir araya getirerek kaynaşmasına destek olun.
*Gelişimsel olarak gecikmeler görüldüğü için yapabileceklerini belirleyerek eğitimine destek olun.
*Destek aldığınız uzmanlara karşı anlayışlı ve paylaşımcı olun.Onlarla iletişimde kalarak olumlu ve olumsuz durumları paylaşın.
*Sık göz teması kurarak iletişimde kalmaya çalışın.
*Çocuğunuzun istekleri ile kendi istekleriniz arasında denge kurun. Örneğin; yapılmasını istemediğiniz bir davranışı onunla inatlaşmadan çözmeye çalışın.
*Başardığı zaman övün ve destekleyin (aferin, harikasın gibi).
*Beklentileriniz gerçekçi olmalıdır. Yüksek beklentiler içerisine girmeniz hayal kırıklığına neden olabilir. Bu süreçte aile bireylerinin uzman desteği alması çok önemlidir.
*Yorulduğunuzu hissettiğiniz uzman destek almayı ihmal etmeyin.
*Çocuğunuza karşı çok sabırlı ve destekleyici olun.
*Unutmayın ki sizler ayna görevindesiniz. Sizleri izleyen çocuklarınız model alırlar. Bu nedenle değişimlere kendinizden başlamayı unutmayın.
KAYNAKÇA
• Bilginer, H. (2002). Down Sendromlu Çocuklarda Dil Gelişimi. Hacettepe Üniversitesi Edebiyat Dergisi, 19 (1), 165-179.
• Down Sendromu. erişim 2018, 20, Mart erişim Down Türkiye: https://www.downturkiye.org/down-sendromu
• Kanbaş, E. (2011). Down Sendromlu Çocukları Tanımak. Türkiye, İstanbul. Erişim: http://www.zicev.org.tr/down-sendromlu-cocuklarmakale
Psikolog Esra AYVALI
Down sendromu, bireyin vücudundaki hücrelerin 46 yerine bir fazla olarak 47 kromozoma sahip olma durumudur. Genetik bir farklılık olan down sendromu, bireyin hayatını önemli ölçüde etkilemektedir ve hayatı boyunca da desteklenmeye ihtiyaç duyar.
Tarihçesi
• Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ olarak tanıdı. 21 Mart günü (21/3) Down Sendromlu insanlarda 21. kromozomun 3 tane olmasını simgeliyor.
Nedenleri
• Down Sendromunun nedenlerine bakıldığında kesin olarak bir neden sunulamamaktadır. Annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmıştır. Özellikle de ileri yaşta gebe kalınması ve annenin yaşı üzerinde istatistik veriler bulunmaktadır. Fakat 21. kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuş oluyor. Son yıllarda yapılan çalışmalarda kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil, baba sperminden de kaynaklanabileceği üzerinde durulmaktadır (Kanbaş, 2008).
Down Sendromu Çeşitleri
• Down sendromunun belli başlı üç çeşidi vardır: Trisonomy, Mosaicism ve Translo- kasyon.
• Trisonomy 21, %90'lık bir oranla en sık rastlanan türdür. Kromozomların 21. çiftindeki bir anomaliden kaynaklanır. %8'lik oranla Translokasyon türü takip eder. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışır.Birey 46 kromozoma sahiptir fakat genetik bilgi olarak 47 kromozoma sahiptir.%2 oranla Mosaicism grubunda bulunan vakalar izler (Nöt- her, 1981; akt, Bilginer, 2002). Mosaicism grubundaki Down sendromlu çocuklarda daha yüksek IQ değerlerinin tespit edildiğini bildirmektedir (Bilginer, 2002). Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşır. Bazıları ise, 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleşir. Bu durumda da bir grupta 46 kromozom diğer grupta ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Fiziksel Özellikleri
• Fiziksel özellikleri olarak ortak özelliklere sahip olsalar da kişisel özelliklerinin farklıdır.(oval ve yassı yüz, badem gözler, kısa parmaklar, tombul eller, kalın ense, ayak parmakları arasında açıklık gibi).
• Yapılan araştırmalarda, down sendromlu kız çocuklarında motor hareketlerinin daha yüksek seviyeye ulaşabildiği görülmüştür. Erkek çocukların ise, daha sosyal aktif bir yapıya sahip oldukları bilgisine ulaşılmıştır (Bilginer, 2002).
Sağlık Problemleri
• Doğuştan gelen kalp ve solunum problemleri, işitme sorunları (kulak enfeksiyonları) ve kansızlık gibi problemler sık görülebilir. Rutin kontrolleri aksatılmamalıdır.
• Metabolizmalara yavaş çalıştığından dolayı dengeli ve sağlıklı beslenmeleri çok önemlidir.Kilo takipleri mutlaka yapılmalıdır.
• Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
• Gelişimsel olarak gecikmeler görüldüğü için erken yaşta eğitime başlanması çok önemlidir. Özellikle ilk aylarda fizik tedavi ve rehabilitasyon alınması gerekir.
• Down sendromu olan bir çocuk kendisine söylenenleri tam algılamamaktadır. Özellikle /s/, /ç/, /t/, /d/ seslerini birbirinin aynısıymış gibi anlayabilmektedir.
• Yaşı daha büyük olan down sendromlu çocuklar ise /p/, /b/ ve /m/ harflerini telaffuz etmekte güçlük çekmektedirler (Wilken, 1979; akt, Bilginer 2002).
Yaşam Süreleri
• Down sendromlu insanlar normal insanlara göre, yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır.
• Down sendromlu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
• Ortalama her 800 doğumda bir down sendromu görülmektedir. Dünya geneline baktığımızda 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır.
• Türkiye'de tam bir veri olmamasına rağmen olarak yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir.
Down Sendromlu Olan Çocukların Ailelerine Öneriler
Bu süreçte ailelerin desteği çok önemlidir. Sizlere yardımcı olmak adına bazı öneriler aşağıda sıralanmıştır. Unutulmamalıdır ki “eğitim ailede başlar”.
*Öncelikle kendinize güvenin ve yapabileceğinizin en iyisini yaptığınıza inanın.
*Çocuğunuzun özel durumunu kabullenerek sevildiğini hissettirin.
*Çocuğunuzu ve kendinizi toplumdan dışlamayın (akrabalarınızdan, dostlarınızdan vb). Park ve alışveriş merkezlerine gitmekten çekinmeyin.
*Akranlarıyla bir araya getirerek kaynaşmasına destek olun.
*Gelişimsel olarak gecikmeler görüldüğü için yapabileceklerini belirleyerek eğitimine destek olun.
*Destek aldığınız uzmanlara karşı anlayışlı ve paylaşımcı olun.Onlarla iletişimde kalarak olumlu ve olumsuz durumları paylaşın.
*Sık göz teması kurarak iletişimde kalmaya çalışın.
*Çocuğunuzun istekleri ile kendi istekleriniz arasında denge kurun. Örneğin; yapılmasını istemediğiniz bir davranışı onunla inatlaşmadan çözmeye çalışın.
*Başardığı zaman övün ve destekleyin (aferin, harikasın gibi).
*Beklentileriniz gerçekçi olmalıdır. Yüksek beklentiler içerisine girmeniz hayal kırıklığına neden olabilir. Bu süreçte aile bireylerinin uzman desteği alması çok önemlidir.
*Yorulduğunuzu hissettiğiniz uzman destek almayı ihmal etmeyin.
*Çocuğunuza karşı çok sabırlı ve destekleyici olun.
*Unutmayın ki sizler ayna görevindesiniz. Sizleri izleyen çocuklarınız model alırlar. Bu nedenle değişimlere kendinizden başlamayı unutmayın.
KAYNAKÇA
• Bilginer, H. (2002). Down Sendromlu Çocuklarda Dil Gelişimi. Hacettepe Üniversitesi Edebiyat Dergisi, 19 (1), 165-179.
• Down Sendromu. erişim 2018, 20, Mart erişim Down Türkiye: https://www.downturkiye.org/down-sendromu
• Kanbaş, E. (2011). Down Sendromlu Çocukları Tanımak. Türkiye, İstanbul. Erişim: http://www.zicev.org.tr/down-sendromlu-cocuklarmakale
Psikolog Esra AYVALI
![](/images/kalpbeyaz.png)
![Facebook'ta paylaş](images/share_facebook-min.png)
![Twitter'da paylaş](images/share_tweeter-min.png)
![Linkin'de paylaş](images/share_linked-min.png)
![Pinterest'de paylaş](images/share_pinterest-min.png)
![Epostayla Paylaş](images/share_mail-min.png)
Yazan Uzman
|
Makale Kütüphanemizden | ||||
|
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak
hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir
yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.